Μπορεί ο αυτισμός να διαγνωστεί προγεννητικά;

Autism

Μια ερώτηση που απασχολεί συχνά τους μελλοντικούς γονείς και υποβάλλουν στον ιατρό που πραγματοποιεί τον προγεννητικό έλεγχο για διάγνωση τυχόν ανωμαλιών στο έμβρυό τους είναι κατά πόσο μπορεί ή όχι να γίνει διάγνωση του αυτισμού προγεννητικά. 

Ο αυτισμός πρόκειται για αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία καθώς και από επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Στη διαταραχή αυτή εμπλέκονται διάφορες εγκεφαλικές δομές, με τρόπο μη επαρκώς έως τώρα διασαφηνισμένο. Πρόκειται για μια σοβαρή νευροψυχολογική διαταραχή, που είναι παρούσα από τη γέννηση του παιδιού και διαρκεί για όλη του τη  ζωή, εμποδίζοντας ή δυσκολεύοντας την ανάπτυξη ορισμένων ψυχολογικών δεξιοτήτων, ζωτικών για τη ψυχοκοινωνική λειτουργία του ατόμου. Πέρα όμως από τη ζωή του παιδιού, επηρεάζεται άμεσα και αυτή των οικογενειών τους. Η επίπτωση της νόσου έχει αυξηθεί δραματικά τα τελευταία 40 χρόνια (Fombonne 2003). Έρευνες αναφέρουν επίπτωση έως κα 1% στο γενικό πληθυσμό. Η νόσος προσβάλλει περισσότερο τα αγόρια και συγκεκριμένα 4:1.

Μπορεί όμως η διάγνωση του αυτισμού να τεθεί προγεννητικά?

Για να απαντήσουμε στο ερώτημα αυτό θα πρέπει να αναζητήσουμε τα αίτια που προκαλούν την διαταραχή αυτή. 

Τα αίτια δυστυχώς δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά. Δεν υπάρχει όμως αμφιβολία ότι πρόκειται για μια πολυπαραγοντική διαταραχή, με γενετικά ή κληρονομικά στοιχεία καθώς και ποικίλα οργανικά αίτια.  Χρωμοσωμικές ανωμαλίες εντοπίζονται μόνο σε ένα πολύ μικρό ποσοστό περιπτώσεων (0,3-0,6%)

Φαίνεται ότι συγκεκριμένος συνδυασμός γονιδίων μπορεί να προδιαθέτει στην εκδήλωση του αυτισμού. Παρόλα αυτά υπάρχουν παράγοντες κινδύνου που αυξάνουν την πιθανότητα να εκδηλωθεί. Τέτοιοι παράγοντες που έχουν ενοχοποιηθεί είναι η προχωρημένη ηλικία των γονέων, η έκθεση της επιτόκου σε συγκεκριμένα φάρμακα ή χημικά όπως αλκοόλ, μεταβολικές παθήσεις της μητέρας όπως σακχαρώδης διαβήτης, υποθυρεοειδισμός, έλλειψη βιταμίνης D και παχυσαρκία καθώς και η υπερβολική πρόσληψη βάρους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Υπάρχουν υπερηχογραφικοί δείκτες για τη διάγνωση του αυτισμού?

Με βάση τα αποτελέσματα αρκετών εργασιών, παρατηρήθηκε ότι ποσοστό παιδιών που αργότερα διαγνώστηκαν με αυτισμό, παρουσίαζαν επιταχυνόμενη ανάπτυξη του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια των πρώτων χρόνων της ζωής τους. (Redcay&Courchesne, 2005; Courcesne, Campbell& Solso, 2011), παρόλο που πρόσφατες μελέτες  δε φαίνεται να συμφωνούν με τα προηγούμενα αποτελέσματα (Zwaigenbaum et al., 2014). Με βάση αυτό, επιστήμονες προσπάθησαν να μελετήσουν κατά πόσο παρόμοιες αλλαγές μπορούν να παρατηρηθούν και κατά τη διάρκεια της εμβρυικής ζωής, σε έμβρυα που στο μέλλον θα εκδηλώσουν αυτισμό. Γι’ αυτό μελέτησαν την εμβρυική ανάπτυξη με υπερηχογραφήματα κατά το 2ο και 3ο τρίμηνο κύησης, σε αδέλφια παιδιών με αυτισμό (τα οποία έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν αυτισμό) και τα συνέκριναν με έμβρυα χωρίς οποιοδήποτε παράγοντα κινδύνου (ή αλλιώς χαμηλού κινδύνου έμβρυα για αυτισμό).  Η μελέτη των αποτελεσμάτων δεν ανέδειξε κάποια στατιστικώς σημαντικά αποτελέσματα όσο αφορά την ανάπτυξη των εμβρύων και τη σχέση της περιμέτρου της κεφαλής και της ανάπτυξης μεταξύ των εμβρύων υψηλού και χαμηλού κινδύνου. 

Επίσης αναδρομική μελέτη (Ηobbs et al., 2007) που συνέκρινε τα υπερηχογραφικά ευρήματα 2ου τριμήνου, και συγκεκριμένα την περίμετρο της κεφαλής παιδιών που εκδήλωσαν αυτισμό, δεν ανέδειξε στατιστικώς σημαντικές διαφορές από τα παιδιά που δεν εκδήλωσαν τη διαταραχή αυτή. H σχέση όμως αμφιβρεγματικής διαμέτρου προς την περίμετρο της κεφαλής φαίνεται να είναι αυξημένη στα παιδιά με αυτισμό σε σχέση με τα άλλα.  Άλλη εργασία (Whitehouse et al., 2011) επίσης αναδρομική δεν κατάφερε να αναδείξει σημαντικές διαφορές στην περίμετρο της κεφαλής ανάμεσα στις 2 ομάδες. Επομένως τα αποτελέσματα είναι αμφιλεγόμενα. 

Επίσης , προοπτική έρευνα  ανέδειξε ότι υπάρχει άτυπος ρυθμός ανάπτυξης του εγκεφάλου, που μπορεί να προηγείται της διάγνωσης του αυτισμού. Φαίνεται ότι τα έμβρυα υψηλού κινδύνου έχουν ελαφρώς μικρότερες μετρήσεις αλλά ταχύτερο ρυθμό ανάπτυξης σε σχέση με τα έμβρυα χαμηλού κινδύνου.  Στη μελέτη αυτή όμως το δείγμα ήταν αρκετά μικρό οπότε για πιο αξιόπιστα αποτελέσματα απαιτούνται περαιτέρω εργασίες με μεγαλύτερο δείγμα. Επομένως, στο παρόν στάδιο, η διάγνωση προγεννητικά εμβρύων που στο μέλλον θα εκδηλώσουν αυτισμό δεν είναι εφικτή.

Στο μέλλον πιθανόν η έρευνα να στραφεί στη μελέτη συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου που φαίνεται να συσχετίζονται με την εκδήλωση των συμπτωμάτων του αυτισμού όπως είναι το μεσολόβιο και η παρεγκεφαλίδα. Λειτουργικές μελέτες με μαγνητικό τομογράφο και 3διάστατη υπερηχογραφική απεικόνιση του εγκεφάλου επιτρέπουν πιο λεπτομερή απεικόνιση και ίσως στο μέλλον να επιτρέψουν τον εντοπισμό και αναγνώριση διαφορών στη ανάπτυξη των νευρώνων στα έμβρυα υψηλού κινδύνου για εκδήλωση αυτισμού.  

Σχολιάστε