Επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Περιλαμβάνει τη λήψη τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση και γίνεται για ανίχνευση τυχόν χρωμοσωμικών και γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου.

Η λήψη τροφοβλάστης αποτελεί την εξέταση ιστού του πλακούντα (χοριακή λάχνη). Βασίζεται στο γεγονός ότι το έμβρυο και ο πλακούντας προέρχονται από την ίδια σειρά κυττάρων και έτσι τα χρωμοσώματα που ανευρίσκονται στα κύτταρα του πλακούντα είναι τα  ίδια με εκείνα του εμβρύου. Γίνεται μετά την 11η βδομάδα κύησης. Δίνεται τοπικό αναισθητικό και ακολούθως μια λεπτή βελόνα διέρχεται μέσω της κοιλιάς της εγκύου και λαμβάνεται δείγμα λαχνών.

Κατά την αμνιοπαρακέντηση αφαιρείται  μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού (15-20ml), το οποίο περιέχει κύτταρα από το δέρμα του εμβρύου, τα οποία εξετάζονται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η ποσότητα του αμνιακού υγρού που αφαιρείται, αντικαθίσταται εντός λίγων ωρών από τα ούρα του εμβρύου. Πραγματοποιείται μετά τις 16 βδομάδες κύησης

Και οι δύο εξετάσεις γίνονται υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο.  Μετά από μια επεμβατική εξέταση υπάρχει κίνδυνος 1% για αποβολή.