Υπερηχογράφημα Α’ Τριμήνου

To υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου πραγματοποιείται από την 11η έως 13η εβδομάδα και 6 ημέρες. Τις περισσότερες φορές πραγματοποιείται διακοιλιακά, όμως σε ορισμένες περιπτώσεις είναι επιτακτικό να γίνει και διακολπικά (για καλύτερη απεικόνιση του εξεταζόμενου εμβρύου). Πρόκειται για πολύ σημαντικό υπερηχογραφικό έλεγχο αφού εκτός από τον υπολογισμό της πιθανότητας χρωμοσωμικών ανωμαλίων (τρισωμία 21, 18 και 13) μπορεί να πραγματοποιηθεί από εκπαιδευμένους ιατρούς και λεπτομερής έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου και να ανιχνευθούν ανωμαλίες από τα πρώιμα στάδια της εμβρυικής ζωής. Επίσης μπορεί να υπολογιστεί ο κίνδυνος εκδήλωσης σοβαρής μορφής  προεκλαμψίας (πριν τις 34 βδομάδες κύησης) καθώς και υπολειπόμενης εμβρυικής ανάπτυξης πριν τις 37 βδομάδες κύησης.

Image_1
Image_2

Ο έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών βασίζεται

  1. στην προϋπάρχουσα πιθανότητα ανωμαλίας, που σχετίζεται με την ηλικία της εγκύου και την παρουσία ή μη προηγούμενης κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία.
  2. στα υπερηχογραφικά ευρήματα της εξέτασης (συλλογή υγρού στον αυχένα του εμβρύου – αυχενική διαφάνεια, παρουσία ή μη υποπλαστικού ή και απουσία του ρινικού οστού, ροή του αίματος την τριγλώχινα βαλβίδα , ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο ή και απουσία αυτού.
  3. Στα επίπεδα των δύο ορμονών (PAPP-A και β-HCG) στο αίμα της μητέρας.

(Οι βιοφυσικοί και βιοχημικοί δείκτες διορθώνονται με βάση τα ποικίλα χαρακτηριστικά της εγκύου που περιλαμβάνουν τη φυλή, το ύψος και το βάρος της, μέθοδος σύλληψης, καπνιστικές συνήθειες και τον τόκο)

Μετά το πέρας της εξέτασης οι γονείς αφού ενημερωθούν για τα ευρήματα και την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικής ή άλλης ανωμαλίας, αποφασίζουν εάν επιθυμούν επεμβατικό έλεγχο (λήψη χοριακής λάχνης-CVS ή αμνιοπαρακέντηση) ή μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT). Tις περισσότερες φορές όμως τα αποτελέσματα είναι πολύ ικανοποιητικά και δεν απαιτείται οποιοσδήποτε περαιτέρω έλεγχος

5 «μύθοι» και πραγματικότητες που αφορούν το εξειδικευμένο υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου κύησης

Το εξειδικευμένο υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου κύησης έχει πλέον καθιερωθεί ως απαραίτητη εξέταση για τις μελλοντικές μητέρες.  Η εξέταση αυτή, η οποία διενεργείται από την 11η έως την 13η εβδομάδα +6 ημέρες κύησης ή όταν το έμβρυο είναι 45 έως 84mm έχει πλέον καθιερωθεί να λέγεται ότι είναι η εξέταση κατά την οποία υπολογίζεται η πιθανότητα παρουσίας εμβρύου με σύνδρομο Down. Ας μιλήσουμε όμως για κάποιες λανθασμένες αντιλήψεις («μύθους») που αφορούν την εξέταση αυτή.  

1ος «μύθος»:  το υπερηχογράφημα αυτό διενεργείται μόνο για να διαγνωστεί ή να αποκλειστεί η παρουσία συνδρόμου Down στο έμβρυο.

Πραγματικότητα: Δεν μπορεί ΠΟΤΕ να  γίνει διάγνωση ούτε και να αποκλειστεί οποιοδήποτε σύνδρομο μόνο από την υπερηχογραφική εικόνα του εμβρύου. Η εξωτερική εμφάνιση του εκάστοτε εμβρύου καθώς και τα χαρακτηριστικά που ελέγχονται μπορούν μονάχα να εντοπίσουν εκείνα τα έμβρυα που έχουν αυξημένες πιθανότητες να παρουσιάζουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Για να τεθεί διάγνωση απαιτείται έλεγχος των χρωμοσωμάτων του εμβρύου (που προϋποθέτει επεμβατικό έλεγχο)

Πραγματικότητα: εξίσου σημαντικό είναι κατά τον έλεγχο του 1ου τριμήνου να γίνεται σωστή εκτίμηση της ηλικίας του εμβρύου με βάση το μέγεθός του, διότι είναι το στάδιο της κύησης που το μέγεθος του εμβρύου δεν επηρεάζεται από τα χαρακτηριστικά των γονέων του.

Πραγματικότητα: απαιτείται να γίνεται έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου ακόμη και σε αυτό το πρώιμο στάδιο κύησης.

2ος «μύθος»: το έμβρυο είναι πάρα πολύ μικρό σε μέγεθος γι’ αυτό δεν μπορούν να εντοπιστούν ανατομικές ανωμαλίες

Πραγματικότητα: παρόλο που το μέγεθος του εμβρύου είναι σχετικά μικρό (45-84mm κατά τον έλεγχο 1ου τριμήνου) μπορεί να γίνει μια πρώτη εκτίμηση της ανατομίας του εμβρύου. Για παράδειγμα:

  • Από το κεφάλι μπορούν να εντοπιστούν ή να θέσουν υποψία σοβαρών ανωμαλιών του εγκεφάλου
  • Από το πρόσωπο μπορούν να εντοπιστούν μεγάλα χάσματα στην υπερώα ( κοινώς ουρανίσκο), να απεικονιστούν οι φακοί στα μάτια και να απεικονιστεί τυχόν μικρογναθία
  • Μπορεί να διαγνωστούν σοβαρές καρδιακές ανωμαλίες (για παράδειγμα καρδία σε ανώμαλη θέση, ανώμαλη έκφυση αορτής και πνευμονικής αρτηρίας, μεγάλα χάσματα στο διάφραγμα που χωρίζει τις 2 κοιλίες του εγκεφάλου κ.α.)
  • Πρώιμη διάγνωση διαφραγματοκήλης, δηλαδή παρουσίας κοιλιακών οργάνων στο θώρακα
  • Έλεγχος των άκρων του εμβρύου (ακόμη και μέτρηση των δακτύλων σε περίπτωση που ο εξεταστής διαθέτει υπερηχογραφικό μηχάνημα υψηλής ευκρίνειας)
  • Έλεγχος της παρουσίας των νεφρών ή και υποψία αγενεσίας τους
  • Μπορεί ακόμη να τεθεί υποψία παρουσίας δισχιδούς ράχης (=σοβαρή πάθηση σπονδυλικής στήλης και του υπερκείμενου δέρματος)

3ος «μύθος»: Η απουσία του ρινικού οστού συνεπάγεται ότι το έμβρυο έχει σύνδρομο Down.

Πραγματικότητα:  στο 60-70% των εμβρύων με τρισωμία 21 και περίπου στο 2% των χρωμοσωμικά φυσιολογικών εμβρύων το ρινικό οστό δεν είναι ορατό κατά την υπερηχογραφική εξέταση στις 11-13+6 εβδομάδες

4ος «μύθος»: Η παρουσία αυξημένης ποσότητας υγρού στον αυχένα του εμβρύου (=αυχενική διαφάνεια) συνεπάγεται ότι το έμβρυο έχει σύνδρομο Down.

Πραγματικότητα: η εμβρυική αυχενική διαφάνεια αυξάνει με την ηλικία κύησης. Άρα για να θεωρηθεί ότι η αυχενική διαφάνεια είναι αυξημένη θα πρέπει να συνυπολογιστεί πόσο μεγάλο είναι το έμβρυο. Για παράδειγμα  αυχενική διαφάνεια 2,5mm όταν το έμβρυο έχει μήκος 55mm θεωρείται αυξημένη, ενώ όταν είναι 70mm είναι εντός φυσιολογικών ορίων.

Πραγματικότητα: αυξημένη αυχενική διαφάνεια δε σχετίζεται μόνο με χρωμοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομο Down). Μπορεί να παρατηρηθεί ακόμη και σε φυσιολογικά έμβρυα ή σε έμβρυα με καρδιακές, σκελετικές ή και δομικές ανωμαλίες

5ος «μύθος»: ο υπολογισμός της πιθανότητας παρουσίας ή μη χρωμοσωμικών ανωμαλιών γίνεται μόνο από την ηλικία της μητέρας, την παρουσία ή μη του ρινικού οστού, το μέγεθος της αυχενικής διαφάνειας, την εμβρυϊκή καρδιακή συχνότητα και τις ορμόνες που εκκρίνονται από τον πλακούντα του εμβρύου.

Πραγματικότητα: με στόχο να ελαττωθούν τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα και να βελτιωθεί η διάγνωση εμβρύων με σύνδρομο Down γίνεται έλεγχος της ροής στο φλεβώδη πόρο (αγγείο που μεταφέρει οξυγονωμένο αίμα στον εγκέφαλο του εμβρύου) και διαμέσου της τριγλώχινας βαλβίδας

Οι εξελίξεις όσον αφορά το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου κύησης είναι ραγδαίες και είναι ζωτικής σημασίας η παρακολούθηση και εφαρμογή στην καθ’ ημέρα πράξη των καινούργιων οδηγιών που αφορούν την εξέταση αυτή. Αυτό φυσικά προϋποθέτει εκπαίδευση και κατάρτιση στα κατάλληλα κέντρα και όχι απλά εμπειρία!